“因为没有听患者家属说去神经科就诊的病史,所以我猜测是某一次肌无力大发作的时候,急诊的医生开的肌电图检查。”郑仁坦然说道:“这种检查比较盲目,但是就碰运气的碰触到了关键。”
碰运气……
罗主任对郑仁的直接觉得好气又好笑,这个小家伙说话可是真的很坦白啊。
当医生的,谁愿意承认碰运气?
可是限于科学的水平与诊断水平,即便是在帝都,很多疾病的诊断也存在碰运气的成分,更不要说在地方医院了。
尤其是线粒体脑肌病这类特别少见的疾病。
这种病,和消化内科没什么关系,所以罗主任并没有研究。他好奇的是,眼前的这个小大夫,他到底是怎么诊断的。
诺奖候选人,可以这么厉害的跨学科诊断么?
事情看起来,开始越来越有意思了呢。
“肌电图,有异常,但异常的电波并不明显。
肌电图做的是地方医院最普通的那种狭义肌电图,多相波百分比一般不超过20%,但是有几个阶段,有轻微的超出。不同肌肉有不同的正常值范围,可是在做肌电的短暂时间里,后期已经渐渐恢复正常。”
此时,不光是沈博士,连罗主任都有些恍惚了。
郑老板在说什么呢?
“报告单只手写结论,例如干扰相、混合相、单纯相、病理干扰相等,但要是看波形,会发现最开始,有几秒钟的波形是不对的。”郑仁道。
沉默,当郑仁不说话了,主任办公室里,一片沉默。
很快,郑仁的声音又打破了沉默。
“我的判断是,肌电图是有问题的,不是神经元性的,而是肌肉本身的一种改变。这种推测符合患者家属叙述的全身无力的症状,肌电图有改变,平滑肌也会偶尔出现改变的病,只有线粒体脑肌病。”
郑仁说的很确定,不知不觉,罗主任已经相信了。
因为缜密的逻辑,也因为诺奖候选人的光环。
线粒体脑肌病是一组少见的线粒体结构或功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。
一般是母系遗传,多见于女性,发病时间也并不确定,从婴幼儿时期到老年期,都有可能。
由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢,无论ndna或tdna单独缺陷或二者均同时受累,临床出现症状往往是全身性的。
只是由于各酶体系缺失受累程度不同而临床表现各有侧重,人为地将线粒体疾病划分为两大类,即线粒体肌病和线粒体脑病。
眼前这个患者,应该是线粒体肌病的表现。
这是比较轻的,容易导致患者死亡的,是线粒体脑病。
“都是猜测和推论么。”罗主任轻声说到。
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